Anàlisi citogenètica d'espermatozoides humans

Les anomalies cromosòmiques són una de les principals causes d'esterilitat en l'espècie
humana. A les anomalies del cariotip, molt més freqüents en individus que consulten per
problemes reproductius que en la població general, s'afegeixen les anomalies meiòtiques,
limitades a la línia germinal, observades en pacients que presenten un cariotip somàtic
normal. En ambdues situacions, s'ha descrit que en poden resultar espermatozoides portadors
d'anomalies cromosòmiques. La producció d'aquests espermatozoides pot ser avaluada
mitjançant la utilització de metodologies basades en la hibridació in situ fluorescent
(FISH), i els estudis de FISH en espermatozoides s'han incorporat ràpidament als protocols
d'estudi dels pacients amb problemes de fertilitat. En aquest article es revisen els resultats
obtinguts en individus portadors d'anomalies numèriques per als cromosomes sexuals, en
portadors d'anomalies cromosòmiques estructurals i en individus amb cariotip somàtic
normal que consulten per problemes d'infertilitat; es fa també esment a la significança clínica
d'aquest tipus d'estudi.