Genoma i exoma clínic (WGS i WES): retorn dels resultats genètics no sol·licitats, quan, com i per què?

Main Article Content

Gemma Marfany Nadal
En els últims anys els costos d'obtenir la informació genètica completa d'un
individu via seqüenciació massiva del seu genoma o el seu exoma (WGS i
WES) s'han abaratit fins a extrems impensables fa només cinc anys. Avui dia, la
pràctica clínica pública i privada (per exemple, en oncologia) permet l'anàlisi
exhaustiva de la informació genètica (DNA) d'un pacient. Però alhora que se
cerquen les mutacions causatives d'una malaltia, es pot obtenir informació
sobre les variants genètiques en molts altres gens que tenen rellevància en la
seva salut, com ara variants que predisposen a patir càncer de còlon o mama,
malaltia d'Alzheimer o una malaltia autoimmunitària. Què hem de fer amb
aquestes dades no soŀlicitades? Quines consideracions hi hem de fer o en
quines circumstàncies les hem de tenir en compte? Quins són els reptes bioètics
de la medicina personalitzada?

Article Details

Com citar
Marfany Nadal, Gemma. “Genoma i exoma clínic (WGS i WES): retorn dels resultats genètics no sol·licitats, quan, com i per què?”. Treballs de la Societat Catalana de Biologia, vol.VOL 67, pp. 33-37, https://raco.cat/index.php/TreballsSCBiologia/article/view/322521.