Una Teràpia possible per a la malaltia de Huntington: desregulació de l'activitat mTOR al nucli estriat en la malaltia de Huntington

La malaltia de Huntington, antigament coneguda per mal de Sant Vito, és un procés neurodegeneratiu que cursa amb disfuncions cognitives i motores. És una malaltia genètica causada per una mutació del gen de la huntingtina, que provoca que la proteïna resultant tingui alterades les seves funcions. Sabem que la huntingtina mutada afecta principalment un tipus neuronal determinat, les neurones de projecció estriatals, però els mecanismes moleculars concrets que participen en aquesta degeneració selectiva encara no es coneixen. Al nostre laboratori hem observat que una via de supervivència cel·lular (la via de senyalització mTOR/Akt) hi podria participar en retardar la mort cel·lular que s'observa en la malaltia de Huntington. Per tant, si aconseguíssim activar la via, podríem proposar una estratègia terapèutica.